医生会首先行体格检查,初步了解患儿的生长发育情况,然后医生会建议做心理评估量表、听力测试、脑电图、铅中毒检查,进一步了解病情,必要时会做染色体分析、代谢病筛查、头部核磁共振成像,以明确孤独症的诊断。
医生会主要检查患儿生长发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。
1、染色体分析
如果存在智力障碍或存在智力障碍家族史,则可进行染色体分析。
2、代谢病筛查
了解患儿是否存在某种代谢病,如苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症等。
头部核磁共振成像:可通过高空间分辨力显示脑部结构形态,可了解大脑结构是否存在异常。
1、心理评估量表
(1)常用筛查儿童孤独症量表:主要帮助评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)、孤独症行为评定量表(ABC),克氏孤独症行为量表(CABS)。在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。
(2)常用诊断儿童孤独症量表:儿童孤独症评定量表(CARS),孤独症诊断观察量表(ADOS),孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
(3)常用发育评估及智力测验量表:丹佛发育筛查测验(DDST),盖泽尔发育诊断量表(GDDS),韦氏儿童智力量表(WISC)等。
2、听力测试
以确认听力问题是否导致发育迟缓,特别是社交技能和语言运用相关发育延迟。
3、脑电图
如果患儿有癫痫发作症状,例如有眩晕史,或者退化至行为不成熟状态(发育退化),则需进行检测。
4、铅中毒检查
在患儿存在一种被称为异食症的病症时(患儿想吃的不是食物,而是泥土或油漆之类)。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒,应尽快发现和治疗。